CCD staat voor cleidocraniale dysplasie. De naam verwijst naar belangrijke kenmerken van het syndroom: cleido (sleutelbeenderen), craniale (schedel) en dysplasie (afwijkende ontwikkeling). Het syndroom werd vroeger ook wel Cleidocraniale Dysostosis of het syndroom van Marie-Sainton genoemd.
CCD is een zeldzame aangeboren aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen. In de meeste gevallen wordt CCD veroorzaakt door een mutatie in het RUNX2-gen. Dit is een gen dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van botten en tanden.
De meest voorkomende kenmerken zijn:
- Een grotere fontanel (zachte plek op het hoofd) bij baby’s, die langzamer en meestal niet volledig sluit
- Geheel of gedeeltelijk ontbrekende sleutelbeenderen
- Smalle schouders, de borstkas is boven smal en onder wat breder
- Ogen die iets verder uit elkaar staan en een relatief wat groter voorhoofd met vaak een kuiltje in het midden
- Problemen met het doorkomen van het blijvende gebit, vaak door veel overtollige tanden in de kaak
- Kleinere lichaamslengte (mannen behoren vaak tot de kleinste 10%, vrouwen tot de kleinste 5%)
- Een bekken dat minder goed ontwikkeld is
- Afwijkende handen en voeten, zoals kortere of bredere vingers en tenen
Iedereen met CCD is anders en niet alle kenmerken zullen zich in dezelfde mate voordoen. Ook zijn er klachten die niet bij iedereen voorkomen, maar waarop wel een veel grotere kans bestaat bij CCD’ers:
- Gehoorproblemen
- Knie-, heup- en rugklachten
- Osteoporose
- Bijholte- en oorontstekingen
CCD heeft geen invloed op de intelligentie en levensverwachting.
Diagnose
CCD kan op verschillende manieren worden gediagnosticeerd door een arts. Bijvoorbeeld door middel van een röntgenonderzoek waarbij de (gedeeltelijke) afwezigheid van sleutelbeenderen onderzocht wordt of via een DNA onderzoek waarbij een afwijking op het RUNX2 gen onderzocht wordt.
Behandeling
CCD is een syndroom, wat betekent dat het een afwijking is die in het DNA zit, het is dus niet te ‘genezen’.
Wel is er bij vrijwel alle CCD patiënten behandeling van het gebit nodig. Het doorkomen van het volwassen gebit blijft (gedeeltelijk) uit waardoor orthodontie, bijzondere tandheelkunde en/of kaakchirurgie nodig is voor een goed functionerend gebit.
Of er hiernaast ook andere klachten ontstaan waar behandeling voor nodig is, varieert van persoon tot persoon. Voor uitgebreidere toelichting kijk op de verschillende informatie pagina’s.
Voor de grote fontanel of het missen van sleutelbeenderen is eigenlijk nooit behandeling nodig.
Erfelijkheid
Een CCD ouder heeft 50% kans om het syndroom aan zijn of haar kind door te geven. Iemand kan ook geboren worden met CCD door een spontane mutatie in het DNA. Ook bij deze mensen bestaat vervolgens 50% kans om het door te geven aan zijn of haar kinderen.
Hieronder vind je nog twee Engelstalige video’s met uitleg over CCD:
Bron: www.explainity.com
https://www.osmosis.org/learn/Cleidocranial_dysplasia
