Hallo allemaal,
Mijn naam is Pien en ik ben al sinds mijn geboorte gediagnosticeerd met CCD. In mijn familie zijn mijn moeder en ik de enige. Ik ben al heel wat jaren onder behandeling geweest bij verschillende artsen die mij goed in de gaten wilden houden. Denk hierbij aan iedere 3 maanden bij de kinderarts om mijn groei en gewicht te meten. Dr. Van Gerver van het ziekenhuis in Maastricht heeft dit jaren gedaan en vertelde me dat ik altijd kleiner zou blijven de de rest. Dit kwam omdat het CCD gen je vaak niet zo hard laat groeien maar daar bovenop had ik ook nog een groei achterstand. Dubbele pech dus zou je denken, was het niet voor extra groeihormoon dat ik kon krijgen door mee te doen aan meer onderzoeken in het ziekenhuis in Maastricht. Wie weet een ideetje voor ouders met nog jonge kinderen?
Groeihormoon moest ik iedere dag injecteren in mijn been. Dit heb ik 2 jaar lang gedaan. Ik heb hiermee 10 centimeter gewonnen waardoor ik nu uitkom op 1,50m. Tip: Groeihormoon kun je alleen gebruiken als je groeischijven nog niet dicht zijn; dus voor je puberteit.
Mijn jeugd was net zoals die van anderen. Ik ervoer gelukkig geen belemmeringen in het dagelijks leven of op school. Ja…ik kon niet zo goed hoogspringen maarja… 🙂
Soms hebben mensen met CCD ook een grotere kans op een kyfose of scoliose. Deze heb ik allebei. Nouja…ik heb 3 scolioses, jackpot!
Hiervoor ben ik altijd bij Dr. Van Rijn de orthopeed in behandeling geweest. Hij adviseerde om zo lang mogelijk een operatie uit te stellen en gaf me een korset om te proberen de ruggenwervels recht te maken. Het korset heb ik 2 jaar lang 23 uur per dag gedragen. Deze heeft er voor gezorgd dat de onderste 2 bochten vrijwel recht staan. De bovenste scoliose zit helaas te hoog om te corrigeren met een korset maar zolang het stabiel blijft, hoeft er niets mee te gebeuren.
Ook de gebitsproblemen zijn voor jullie herkenbaar denk ik. Mijn ouders hebben altijd gestuurd om er iets aan te doen. Dit resulteerde in een operatie op mijn 14e. De kaakchirurg heeft toen mijn melktanden en 1 overtollige voortand uit mijn kaak verwijderd. Mijn hoektanden hebben ze laten zitten zodat mijn mond niet té klein zou worden. Deze zitten dus nog altijd in mijn bovenkaak. De orthodontist dr. Robbe in Maastricht heeft toen door middel van beugelwerk mijn volwassen gebitselementen naar beneden getrokken en rechtgezet. Deze beugel heb ik 5 jaar lang gedragen. Toen hij er eenmaal uit mocht heeft een andere tandarts van dental clinics (deze is nu helaas niet meer werkzaam in Nederland) het gebit bijgewerkt en overal opgevuld tot mooie rechte en natuurlijk uitziende tanden. Lachen blijft een uitdaging maar het ziet er over het algemeen heel goed uit. Natuurlijk blijven de tanden altijd een struikelblok. De kwaliteit is vaak niet goed van de tanden waardoor je snel last hebt van gaatjes.
Drs. Stumpel de klinisch genetica arts wilde me ook altijd ieder jaar een keertje zien toen ik nog jong was. Zij heeft me overgehaald verder onderzoek te laten doen naar het gen waarop CCD kan ontstaan. Misschien is het handig voor anderen om te weten door welk gen CCD kan worden doorgegeven. Zoals in haar uitleg staat omschreven:
“Mevrouw heeft klinisch Cleido Craniale Dysplasie (CCD). DNA onderzoek heeft deze klinische diagnose bevestigd. Mevrouw heeft een RUNX2 mutatie, c.674G>A p.(Arg225Gln). Microarray onderzoek werd ook verricht omdat sommige mensen met CCD een deletie aan chromosoom 6p hebben, waar het RUNX2 gen ligt.”
Pro memorie:
De mutatie die de CCD veroorzaakt is nog niet gedocumenteerd. Dit kan aan de orde komen als er een kinderwens zou ontstaan; met de mutatie zijn dan alle handelingsopties bespreekbaar. (dit betekent dat je ervoor zou kunnen strijden om het gen wat CCD veroorzaakt te bewerken zodat de CCD variant niet overgedragen kan worden aan je kinderen. (ik weet niet wat hier de precieze opties van zijn maar klinisch genetica gaf aan dat bij een eventuele kinderwens ik hiervoor in aanmerking zou komen maar dit moet dan wel door allerlei commissies goed gekeurd worden.)