CCD staat voor Cleidocraniale Dysplasie; wat vertaald kan worden als sleutelbeenderen (cleido) en schedel (craniale) met een afwijkende vorm (dysplasie). Het syndroom werd vroeger ook wel Cleidocraniale Dysostosis of het syndroom van Marie-Sainton genoemd. CCD is een zeer zeldzame aangeboren afwijking die naar schatting voorkomt bij 1 op de 200.000 mensen. Het syndroom wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het RUNX2 gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit wat een rol speelt bij de ontwikkeling en het onderhoud van botcellen (osteoblasten) en ook bij de ontwikkeling van het gebit.
De meest voorkomende kenmerken zijn:
- Extra grote fontanel bij baby’s. Deze sluit langzaam en vaak niet helemaal.
- Geheel of gedeeltelijk ontbrekende sleutelbeenderen.
- Smalle schouders: borstkas smal van boven en beneden breder uitstaand
- Ogen iets verder uit elkaar, groter voorhoofd met vaak een kuiltje in het midden.
- Problemen bij het doorkomen van het volwassen gebit. Meestal zijn er veel overtollige tanden en kiezen in de kaak aanwezig waardoor de doorbraak (grotendeels) uitblijft.
- Kleine lichaamslengte, mannen horen bij de kleinste 10% en vrouwen bij de kleinste 5%.
- Onvolledig dichtgegroeide bekkengordel, vrouwen met CCD bevallen vaker met een keizersnede.
- Afwijkende handen of tenen, bijvoorbeeld bredere vingerkootjes of kortere vingers of tenen.
- Verhoogde kans op verminderd gehoor
- Verhoogde kans op knie- heup- en rugklachten
- Verhoogde kans op osteoporose
- Verhoogde kans op bijholte- of oorontsteking
- Normale intelligentie en levensverwachting
Iedereen met het CCD is anders en niet alle kenmerken zullen zich in dezelfde mate voordoen.
Diagnose
CCD kan op verschillende manieren worden gediagnosticeerd: bijvoorbeeld door middel van een röntgenonderzoek waarbij de (gedeeltelijke) afwezigheid van sleutelbeenderen onderzocht wordt of via een DNA onderzoek waarbij een afwijking op het RUNX2 gen onderzocht wordt.
Behandeling
CCD is een syndroom, wat betekent dat het een afwijking is die in het DNA zit, het is dus niet te ‘genezen’.
Bij vrijwel alle CCD patiënten is behandeling van het gebit nodig. Het doorkomen van het volwassen gebit blijft (gedeeltelijk) uit waardoor orthodontie, bijzondere tandheelkunde en/of kaakchirurgie nodig is voor een goed functionerend gebit.
Of er hiernaast ook andere klachten ontstaan varieert van persoon tot persoon. De kans op bijvoorbeeld klachten rond de knieën, heupen of de ruggengraat is groter dan normaal, dus hiervoor kan ook een bezoek aan een specialist nodig zijn.
Voor de grote fontanel of het missen van sleutelbeenderen is geen behandeling nodig.
Erfelijkheid
Een CCD ouder heeft 50% kans om het syndroom aan zijn of haar kind door te geven. Iemand kan ook geboren worden met CCD door een spontane mutatie in het DNA. Ook bij deze mensen bestaat vervolgens 50% kans om het door te geven aan zijn of haar kinderen.
Voor uitgebreidere toelichting en ervaringen, kijk op de informatie pagina.
Hieronder vind je nog twee Engelstalige video’s met informatie over CCD:
